Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?
An. bras. dermatol
;
85(6): 951-953, nov.-dez. 2010. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-573643
RESUMO
Relatamos um caso típico, em um paciente masculino de 20 anos, da síndrome de Sjögren-Larsson, que é uma doença neurocutânea, autossômica recessiva e incapacitante, caracterizada por ictiose congênita, plegia espástica e retardo mental. É causada pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase. Não tem cura, porém a maioria dos pacientes sobrevive até a idade adulta. O tratamento deve ser multidisciplinar e a terapia dermatológica tem o objetivo de aliviar o prurido persistente e a ictiose.
ABSTRACT
We report a typical case of Sjogren-Larsson syndrome in a male patient, aged 20. The Sjogren-Larsson syndrome is a neurocutaneous, autosomal recessive and disabling condition, characterized by congenital ichthyosis, spastic paraplegia and mental retardation. It is caused by deficiency of the microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase. It has no cure, but most patients survive up to an adult age. Treatment should be multidisciplinary and dermatological therapy aims at relieving the persistent itching and ichthyosis.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Hiperpigmentación
/
Mucosa Bucal
/
Enfermedades de la Uña
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
An. bras. dermatol
Asunto de la revista:
Dermatologia
Año:
2010
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Uerj/BR
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