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Importance of detecting FLT3 and NPM1 gene mutations in acute myeloid leukemia -World Health Organization Classification 2008
Licínio, Marley Aparecida; Silva, Maria Cláudia Santos da.
  • Licínio, Marley Aparecida; Universidade Federal de Santa Catarina. Programa de Pós-Graduação em Farmácia. Florianópolis. BR
  • Silva, Maria Cláudia Santos da; Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Departamento de Análises Clínicas. BR
Rev. bras. hematol. hemoter ; 32(6): 476-481, 2010. ilus
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-574798
RESUMO
As leucemias mieloides agudas (LMA) constituem um grupo de neoplasias malignas caracterizadas pela proliferação descontrolada de células hematopoéticas, decorrente de mutações que podem ocorrer em diferentes fases da diferenciação de células precursoras mieloides. Em 2008, a Organização Mundial da Saúde (OMS-2008) publicou uma nova classificação para neoplasias do sistema hematopoético e linfoide. De acordo com essa classificação, para um diagnóstico mais preciso e estratificação de prognóstico de pacientes com leucemias mieloides agudas, devem-se pesquisar mutações nos genes FLT3 e NPM1. Sabe-se que a presença de mutações no gene FLT3 é de prognóstico desfavorável e que as mutações no gene NPM1 do tipo A são de prognóstico favorável. Assim, nos países desenvolvidos, a análise das mutações no gene FLT3 e NPM1 tem sido considerada como um fator de prognóstico importante na decisão terapêutica em pacientes com diagnóstico de leucemias mieloides agudas. Considerando essas informações, é de extrema importância a análise das mutações no gene FLT3 (duplicação interna em tandem - DIT - e mutação pontual D835) e no gene NPM1 como marcadores moleculares para o diagnóstico, o prognóstico e a monitoração de doença residual mínima em pacientes com leucemias mieloides agudas.
ABSTRACT
Acute myeloid leukemia (AML) is a group of malignancies characterized by uncontrolled proliferation of hematopoietic cells resulting from mutations that occur at different stages in the differentiation of myeloid precursor cells. In 2008, the World Health Organization (WHO-2008) published a new classification for cancers of the hematopoietic and lymphoid system. According to this classification, FLT3 and NPM1 gene mutations should be investigated for a more precise diagnosis and prognostic stratification of AML patients. It is well known that the presence of FLT3 gene mutations is considered an unfavorable prognostic factor and type-A NPM1 gene mutations are considered to be favorable. In developed countries, an analysis of FLT3 and NPM1 mutations is considered important for therapeutic decisions in AML patients. Hence, an analysis of FLT3 (internal tandem duplication - ITD- and D835 point mutation) and NPM1 gene mutations is extremely important as molecular markers for diagnosis, prognosis and monitoring of minimal residual disease in LMA patients.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Leucemia Mieloide Aguda / Leucemia / Neoplasias Hematológicas / Genes Relacionados con las Neoplasias / Mutación Tipo de estudio: Estudio pronóstico Límite: Humanos Idioma: Portugués Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Asunto de la revista: Hematología Año: 2010 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil Institución/País de afiliación: Universidade Federal de Santa Catarina/BR

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