Síndrome de Rubinstein-Taybi / The Rubistein-Taybi syndrome
Rev. cuba. oftalmol
;
22(1)ene.-jun. 2009. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-576624
RESUMEN
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pesta±as largas e inclinación palpebral de los ojos.
ABSTRACT
The ophthalmologic and clinical characteristics of a patient with Rubistein-Taybi syndrome were presented. This is considered one of the genetic syndromes and is based on chromosome 16 failure. The presentation of this syndrome is rather unusual and barely known since the fundamental characteristics that differentiate it are big thick toes, big thumbs, hirsutism, microcephaly, small narrow mouth full of packed teeth, prominent nose, raised and hairy eyebrows, long eyelash and palpebral inclination of eyes.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Rubinstein-Taybi
/
Anomalías Múltiples
/
Oftalmopatías
Límite:
Niño
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. oftalmol
Asunto de la revista:
Oftalmología
Año:
2009
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
Institución/País de afiliación:
Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer/CU
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