Inherited neuromuscular diseases in the mouse: a review of the literature

RESUMO

Existem inúmeras doenças neuromusculares que acometem seres humanos. A grande maioria delas é insuficientemente conhecida quanto a mecanismos fisiopatológicos e tratamentos adequados. A limitaçäo na manipulaçäo experimental em <> faz-nos procurar meios alternativos para o estudo dessas doenças, tais como animais experimentais com distúrbios neuromusculares geneticamente transmitidos. Estes mutantes constituem fonte inesgotável e valiosa de informaçöes quanto a mecanismos fisiopatogênicos e processos patológicos básicos em doenças neuromusculares. Entre as diversas espécies animais afetadas por distúrbios neuromusculares o camundongo é de particular interesse devido ao seu baixo custo de manutençäo, rápida reprodutividade e pequeno tamanho, o que permite amplos estudos morfológicos a custos acessíveis. Nesta revisäo analisamos 20 camundongos mutantes com distúrbios afetando nervo periférico, musculo esquelético ou junçäo neuromuscular. Aspectos géneticos, clínicos e patológicos säo discutidos na intençäo de oferecer informaçäo atualizada sobre essas mutaçöes animais, muitas das quais de grande interesse como modelos experimentais de doenças neuromusculares humanas