A novel GNAS mutation in an infant boy with pseudohypoparathyroidism type Ia and normal serum calcium and phosphate levels / Mutação nova no GNAS em um menino com pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia e dosagens séricas normais de cálcio e fósforo
Arq. bras. endocrinol. metab
;
54(8): 728-731, Nov. 2010. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-578347
ABSTRACT
The objective of this study was to describe a new mutation in GNAS in a family with pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia), a rare osteometabolic disease. An 8-month-old boy was seen by an Endocrinologist due to obesity and low growth velocity. Noteworthy, his mother exhibited typical Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype. The clinical diagnosis of PHP Ia was suspected. The GNAS coding region from mother and son was amplified and directly sequenced. A novel heterozygous missense mutation (c.673T>C) was identified in exon 5 in both patients. In this family, the mother's clinical picture was the clue for the son's diagnosis. Molecular analysis of GNAS confirmed the diagnosis of PHP Ia in both patients and the child's early diagnosis was possible. Moreover, this novel missense substitution expands the spectrum of GNAS mutations associated with this disorder and allows for genetic counseling of this family.
RESUMO
O objetivo deste estudo foi descrever uma nova mutação no GNAS em uma família com pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia (PHP Ia), doença osteometabólica rara. Um garoto de oito meses foi visto por um endocrinologista por obesidade e baixa velocidade de crescimento. Chamava a atenção o fato de sua mãe apresentar fenótipo típico da osteodistrofia hereditária de Albright (OHA). O diagnóstico clínico de PHP Ia foi suspeitado. A região codificadora do GNAS da mãe e do filho foi amplificada e submetida ao sequenciamento direto. Uma nova mutação missense em heterozigose (c.673T>C) foi identificada no éxon 5 em ambos. O quadro clínico materno foi a pista para o diagnóstico do filho. A análise molecular do GNAS confirmou o diagnóstico de PHP Ia nos dois pacientes possibilitando o diagnóstico precoce da criança. Além disso, essa nova substituição missense expande o espectro de mutações no GNAS associadas a essa doença e permite o aconselhamento genético nesta família.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Seudohipoparatiroidismo
/
Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs
/
Mutación Missense
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Asunto de la revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Año:
2010
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
/
Chile
Institución/País de afiliación:
FMUSP/BR
/
Pontificia Universidad Católica de Chile/CL
/
Universidade de São Paulo/BR
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