Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica / Molecular diagnosis of Huntington`s disease in Costa Rica
Acta méd. costarric
;
50(1): 35-41, ene.-mar. 2008. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-581243
RESUMEN
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Métodos:
El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.Resultados:
Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.Conclusión:
Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Estructura Molecular
/
Enfermedad de Huntington
/
Genética
/
Conformación Molecular
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America Central
/
Costa Rica
Idioma:
Español
Revista:
Acta méd. costarric
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Costa Rica
Institución/País de afiliación:
Hospital Dr. Rafael A. Calderón Guardia/CR
/
Neurolab/CR
/
UCR/CR
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