Síndrome de kartagener: bases genéticas y hallazgos clínicos. Reporte de un caso / Kartagener syndrome: genetic bases and clinical findings. A case report

RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente de 26 años, con cuadros respiratorios altos y bajos a repetición, que cedían con tratamiento sintomático o con el uso de antibióticos por vía oral desde la infancia. A los 25 años de edad, comenzó con episodios de expulsión de sangre roja, areada y rutilante por la boca de diferente cuantía, los que se hicieron cada vez más frecuentes. Por tal motivo, fue ingresada en el Servicio de Neumología del Hospital Neumológico Benéfico Jurídico. En esta ocasión, se le realizó una radiografía simple de tórax postero-anterior, en la que se visualizó una dextrocardia acompañada de una acentuación de la trama broncovascular bibasal. Una historia de infertilidad referida por la paciente, los episodios de pansinusitis recurrentes, los cuadros respiratorios bajos y los hallazgos imagenológicos despertaron la sospecha clínica de una discinesia ciliar primaria y, en especial, de un Síndrome de Kartagener. Nuestro propósito, al presentar este caso, es reflexionar en que, a pesar de ser una enfermedad poco frecuente, en nuestro país y a nivel internacional, es un diagnóstico posible cuando se asocian cuadros de hemoptisis e historia de infertilidad.

ABSTRACT

This article is a case report of a 26 years old woman with history of high and low respiratory problems to repetition, which yielded with symptomatic treatment or the antibiotic use by oral route from the childhood. When she was 25 years old, she began with episodes of expulsion of red blood, brillant and bubble by the mouth of different quantity; these were made frequent more and more. By such reason she was hospitalized in the service of pneumology of the Benefico Juridico Hospital. In this occasion a simple x-ray of thorax was made to her, in which visualized dextrocardia accompanied of an accentuation of the bibasal broncho-vascular pattern. A history of infertility referred by the patient, the episodes of recurrent pansinusitis, respiratory pictures and the radiologic findings made diagnose of a primary ciliary dyskinesia, specifically Kartagener's syndrome. Our intention with this case is to reflect in that it is a possible diagnosis when pictures of hemoptisis and history of infertility are associated, although in our country and in the rest of the world the frequent of this disease is low.