Síndrome de Alagille: a propósito de un caso / Alagille's syndrome: a propos of a case
Arch. pediatr. Urug
;
81(3): 158-162, 2010.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-588049
RESUMEN
El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante, con expresividad variable, cuya prevalencia es de 1 en 100.000 nacidos vivos. Se caracteriza por manifestaciones hepáticas, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. Se ha identificado el defecto genético causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual se describen diferentes mutaciones.El pronóstico de este síndrome es variable y depende fundamentalmente de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares.Se presenta un paciente de 10 años en el que durante una internación por una patología infecciosa adquirida, se realiza diagnóstico de síndrome de Alagille. Este paciente presenta cuatro de los cinco criterios mayores diagnósticos de la enfermedad cardiopatía congénita, anomalías vertebrales, embriotoxon posterior y fascies característica. Además antecedentes familiares de cardiopatía congénita y dismorfias faciales, con una genealogía que recuerda el tipo de herencia autosómica dominante.
ABSTRACT
Alagille Syndrome is an autosomal dominant disorder of variable expression, whose prevalence is 1 in 100 000 births, characterized by cholestasis, vertebral and eye abnormalities, congenital heart disease and characteristic facies. It is caused by mutations in the Jagged 1 gene. Several mutations have been described in this gene, located in chromosome 20. The prognosis of this syndrome is variable and depends on the severity of hepatic or cardiac involvement.We present a 10 year old patient in which Alagille syndrome is diagnosed during a hospital stay for an infectious pathology. This patient has 4 of the 5 major features characteristic facies, posterior embriotoxon, vertebral defects, congenital heart disease. Presents family history of congenital heart disease and facial dysmorphias with a genealogy that resembles an autosomal dominant disorder.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Alagille
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2010
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Uruguay
Institución/País de afiliación:
Ministerio de Salud Pública/UY
/
Universidad de la República/UY
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