Inborn metabolic errors in visually deficient patients: efficiency of screening methods

RESUMO

Diversos erros inatos do metabolismo, entre os quais a galactosemia, a homocistinúria, a doença de Lowe, as mucopolissacaridoses e as dislipidoses, podem levar à deficiência visual. A detecçäo desses distúrbios permite, em determinados casos, que afetados e familiares se beneficiem de medidas preventivas e/ou terapêuticas. Visando à identificaçäo de distúrbios metabólicos, 160 deficientes visuais foram estudados através de inúmeras técnicas bioquímicas de triagem e diagnóstico. Com o objetivo de testar a eficiência dos métodos de triagem empregados, 71 desses pacientes foram submetidos a uma reavaliaçäo cuidadosa. Em nenhum dos estudos foi detectados um erro inato do metabolismo relacionado com deficiência visual. Na avaliaçäo inicial foi identificado um caso de cistinúria. Na reavaliaçäo, esse diagnóstico foi confirmado e foram detectados distúrbios metabólicos intermitentes (glicosúria renal e frutosúria essencial) em 2 pacientes. Esses resultados indicam que a prevalência de erros inatos do metabolismo que têm manifestaçöes oculares é baixa em deficientes visuais, e que a triagem rotineira é eficiente para a detecçäo de anormalidades metabólicas persistentes