Condrodisplasia punctata: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chondrodysplasia punctata: case report and literature review
Rev. argent. ultrason
;
10(2): 71-75, jun. 2011. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-593594
RESUMEN
Mediante la denominación de condrodisplasia punctata (CDP) se describe a un grupo heterogéneo de displasias esqueléticas infrecuentes caracterizadas por calcificaciones puntiformes del cartílago. Éstas se localizan en las epífisis y en las vértebras desde la infancia e incluso durante el período prenatal, y desaparecen a medida que transcurre la niñez. Esta enfermedad se caracteriza por su heterogeneidad genética, esto es la posibilidad de generar una serie de fenotipos similares que pueden estar determinados por genotipos diferentes. Se reporta un caso de condrodisplasia punctata rizomélica diagnosticado a las 32 semanas de edad gestacional. Se discuten los hallazgos ultrasonográficos así como la forma de presentación de otras variedades de condrodisplasia punctata.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedades del Desarrollo Óseo
/
Condrodisplasia Punctata
/
Ultrasonografía Prenatal
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Embarazo
Idioma:
Español
Revista:
Rev. argent. ultrason
Asunto de la revista:
Diagnóstico por Imagen
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
SAUMB/AR
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