Esclerosis tuberosa: síndrome de Bourneville / Tuberous sclerosis: bourneville disease

RESUMEN

El caso estudiado, es una esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville, con lesión única en el organismo, a nivel de pupila de ojo derecho, que corresponde a una hamartoma tipo 2. Sintomatológicamente está dentro de las formas frustres, asintomática e incluida genéticamente en una herencia autosómica dominante con mutación reciente y padres fenotípicamente normales (85%). En general el pronóstico es bueno, porque la lesión ocular no progresa, no causa secundariamente inflamación intraocular, ninguna repercusión funcional, ya que no está situada a nivel del haz papilomacular o mácula; por lo tanto ningún tipo de tratamiento y la conducta a seguir es expectante