Análise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas / Analysis of the combined first trimester screening for chromosomal abnormalities
Rev. bras. ginecol. obstet
;
33(6): 288-294, June 2011. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-597041
RESUMO
OBJETIVO:
avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira.MÉTODO:
estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1300.RESULTADOS:
foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2 por cento dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2 por cento. Vinte e uma das gestantes (4,6 por cento) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70 por cento para as cromossomopatias em geral e 83,3 por cento para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1 por cento.CONCLUSÃO:
o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.ABSTRACT
PURPOSE:
to evaluate the performance of the combined first trimester screening for chromosomal abnormalities in a group of the Brazilian population.METHODS:
a retrospective study including pregnant women with single fetuses referred to a fetal medicine center to perform the first trimester screening that combines maternal age, nuchal translucency measurement and two maternal serum biochemical markers free B-hCG and PAPP-A. To evaluate the performance of the test, the detection rate, specificity, negative and positive predicted values and false-positive rates were calculated, considering as high risk the cut-off value above 1 in 300.RESULTS:
we studied 456 patients submitted to the test. Advanced maternal age above 35 years was observed in 36.2 percent of cases. The incidence of chromosomal abnormalities in the study population was 2.2 percent. Twenty-one patients (4.6 percent) presented a high risk (above 1300) by the combined test. Using this cut-off level, the detection rate of the test was 70 percent for all chromosomal abnormalities and 83.3 percent for trisomy 21, for a false-positive rate of 3.1 percent.CONCLUSIONS:
the combined first trimester screening was effective to detect chromosomal abnormalities, mainly for trisomy 21, with low false-positive rates. The combined test contributed to decreasing the indication of an invasive test if we compare to maternal age alone as a risk factor.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo
/
Diagnóstico Prenatal
/
Aberraciones Cromosómicas
/
Medida de Translucencia Nucal
/
Gonadotropina Coriónica
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio observacional
/
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. ginecol. obstet
Asunto de la revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Hospital Albert Einstein/BR
/
Hospital Israelita Albert Einstein/BR
/
Santa Casa de São Paulo/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS