Adrenoleucodistrofia variedad infantil: estudio de cuatro casos y revisión de la literatura / Infantile adrenoleukodystrophy: a clinical and pathological study of 4 cases

RESUMEN

La adrenoleucodistrofia es un error congénito del metabolismo intermediario caracterizada por acumulación excesiva de ácidos grasos insaturados de cadena muy larga, secundaria a un defecto enzimático de la beta-oxidación no-carnitino dependiente realizada en los peroxisomas. De las cuatro variedades identificadas, el tipo infantil (que se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X), se caracteriza por desmielinización progresiva del sistema nervioso (central y periférico) y atrofía de los órganos en los que se realiza esteroidogénesis (corteza suprarrenal y testículo). Se presentan cuatro casos que constituyen la experiencia del Instituto Nacional de Pediatría, enfatizándose la importancia de la biopsia corticosuprarrenal para confirmar la sospecha clínica. Aún cuando las medidas terapéuticas utilizadas hasta la fecha no han producido resultados favorables, es importante la identificación de los pacientes afectados y el estudio de los familiares consanguíneos, para proporcionar consejo genético