O laboratório clínico na investigação dos distúrbios da hemoglobina / The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders
J. bras. patol. med. lab
;
47(3): 271-278, jun. 2011. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-600867
RESUMO
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica.
ABSTRACT
Defective synthesis of hemoglobin gives rise to a group of hereditary disorders. If the defect arises from a genetic mutation producing abnormal protein chains, the condition is classified as hemoglobin variant. Whereas, if the structure is normal but the synthesis is reduced, they are denominated as thalassaemia. This article aims to describe the laboratory diagnostic approach in four cases of hemoglobin disorders in order to illustrate the role of laboratories and discuss the role of clinical pathologists as a link between physicians and laboratories in diagnostic clarification.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Patología Clínica
/
Talasemia
/
Hemoglobinas Anormales
/
Técnicas de Laboratorio Clínico
/
Prueba de Laboratorio
/
Hemoglobinopatías
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
J. bras. patol. med. lab
Asunto de la revista:
Patología
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
FMUSP/BR
/
UNICAMP/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS