Alterações no cariótipo que podem gerar infertilidade ou abortamento de repetição / Karyotype alterations that may lead to infertility or repetitive abortion

RESUMO

A infertilidade pode ser definida como a incapacidade de se conseguir uma gravidez dentro de um determinado período ou a falha repetida em levar uma gravidez a termo. Os fatores mais comuns associados com o abortamento habitual são de ordem genética, hormonal ou anatômica. O aumento da heterocromatina encontrado nos cromossomos humanos autossomos 1, 9, 16 e no cromossomo sexual Y tem sido comumente definido como sendo uma variação da normalidade. Todavia, têm-se alguns relatos da frequência aumentada dessas alterações em pais de crianças com anomalias cromossômicas, casais com abortos recorrentes e em conceptos cromossomicamente anormais. Sabe-se que os genes responsáveis pela fertilidade e viabilidade são encontrados presentes na heterocromatina, sugerindo que tais variantes não podem ser ignoradas.(AU)

ABSTRACT

Infertility can be defined as the inability to achieve pregnancy within certain time frame, or the repetitive failure to carry pregnancy through completion. The most common factors associated with habitual abortion have a genetic, hormonal, or anatomical cause. The increase found in heterochromatin at chromosomes 1, 9 and 16 as well as in the sex chromosome Y has been implicated as a variation of normality. However, some reports have highlighted cases of children having chromosomal abnormalities from parents carrying a higher alteration frequency, cases of repetitive abortions, and also some chromosomal abnormal conceptions. It is known that genes for fertility and viability are now thought to reside in heterochromatin, which suggests that variants should not be ignored.(AU)