Perfil de acilcarnitinas en una población adulta colombiana como herramienta diagnóstica de las deficiencias de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos / Acilcarnitines profile in adults as a tool for diagnosis of mitochondrial fatty acid oxidation deficiencies

RESUMEN

Fundamento y objetivo: la determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos. Pacientes y métodos: fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem. Resultados y conclusiones: no fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio ± la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos...

ABSTRACT

Introduction: the acylcarnitines measurement in blood is a useful test for the diagnosis of inherited errors of fatty acid mitochondrial β-oxidation, however there is little data in the literature regarding the reference ranges of various acylcarnitines and whether these reference ranges are age or sex dependent. The aims of this work are to draw the attention to inherited disorders of mitochondrial fatty acid b-oxidation and to establish reference values for acylcarnitines in adults using tandem mass spectrometry. Patients and methods: 316 blood samples normal adults, 158 male, 158 female, with a range of age between 18 and 58 years, were obtained and analysed using tandem mass spectrometry. No significant differences were found related to sex; the interval and average values ± standard deviation are presented. It is important to remark the absence of hydroxyacylcarnitines and glutaryl carnitine processing normal samples. Was reviewed the literature related to the main clinical and laboratory findings in mitochondrial fatty acid b-oxidation deficiencies...