Aceruloplasminemia: a rare disease - diagnosis and treatment of two cases
Rev. bras. hematol. hemoter
;
33(5): 389-392, Oct. 2011. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-606717
ABSTRACT
Aceruloplasminemia is a rare autosomal recessive disease in which a mutation leads to the absence or dysfunction of ceruloplasmin. Deficiency of this enzyme leads to the accumulation of iron in various organs; aceruloplasminemia is usually characterized by diabetes, retinal degeneration and neurological disorders. Diagnosis is suspected by the presence of elevated levels of ferritin, anemia, decreased serum copper and absence of ceruloplasmin in serum. Treatment of aceruloplasminemia is mainly based on the control of iron overload.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Ceruloplasmina
/
Trastornos del Conocimiento
/
Trastornos del Metabolismo del Hierro
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. bras. hematol. hemoter
Asunto de la revista:
Hematología
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de Goiás/BR
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