Estudio descriptivo del cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación, en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, España / Observational study of screening for chromosomal abnormalities during first trimester of gestation in Clinic Hospital San Carlos, Madrid, Spain

RESUMEN

Antecedentes El cribado combinado de cromosomopatías, fundamentalmente trisomía 21, en el primer trimestre de gestación, se introdujo en los años '90 y está basado en un cálculo del riesgo a través de la combinación de la edad materna, la translucencia nucal fetal (TN), y los marcadores bioquímicos maternos (PAPP-A y fBHCG). Mediante esta combinación de marcadores se obtiene una sensibilidad para aneuploidías del 85-90 por ciento, con una tasa de falsos positivos (FP) del 5 por ciento. Objetivo: El propósito de este trabajo es describir la población cribada y analizar los resultados desde la implantación de la técnica en nuestro centro. Método: Estudio observacional de la población gestante que acudió para cribado de cromosomopatías durante el primer trimestre de la gestación al Hospital Clínico San Carlos, desde julio de 1999 hasta diciembre de 2009. Resultados: El tamaño muestral fue de 21.194 gestaciones simples, con un 12,5 por ciento de mujeres con más de una gestación y 141 casos de aneuploidía (6,6 por ciento). Se describe las características de la población y el comportamiento de las variables estudiadas. La sensibilidad del cribado combinado fue del 70 por ciento, con una tasa de FP de 2,3 por ciento. Conclusión: La tasa de detección del cribado combinado de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación, es menor que la publicada en la literatura, aunque ha ido mejorando con los años, probablemente por una mejor formación de los ecografistas. En contraposición, la tasa de FP es muy baja.

ABSTRACT

Background: Screening for aneuploidies, mainly trisomy 21, during the first trimester of gestation, was introduced in the '90s and is based on a calculation of the risk through the combination of maternal age, nuchal translucency (NT) and biochemical parameters (PAPP-A and fBHCG). By means of this combination we can obtain a detection rate for aneuploidies of 85-90 percent, with a false positive rate of 5 percent. Objective: To describe our population and analyze our results related to combined screening for aneuploidies, during the period of time it has been performed in our hospital. Methods: Observational study of all pregnant women who attended Hospital Clínico San Carlos for screening of chromosomopaties during first trimester of gestation, from July 1999 to December 2009. Results: Sample size was 21,194 single pregnancies, with 12,5 percent of women with more than one gestation, and 141 cases of aneuploidy (6,6 percent). We describe the characteristics of our population and the distribution of the parameters studied. Combined screening had a detection rate of 70 percent with a false positive rate of 2,3 percent. Conclusion: Screening for aneuploidies during first trimester of gestation, in Hospital Clínico San Carlos, has a lower detection rate than previously reported. However, the false positive rate is very low.