Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case report / Doença de Fabry - importância do rastreamento em córnea verticilata: relato de caso
Arq. bras. oftalmol
;
74(6): 447-448, nov.-dez. 2011. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-613448
ABSTRACT
Fabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities.
RESUMO
A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedad de Fabry
/
Alfa-Galactosidasa
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Asunto de la revista:
Oftalmología
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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