Transcripto BCR-ABL atípico en un paciente con leucemia mieloide crónica / Atypical BCR-ABL transcript in a patient with chronic myeloid leukemia

RESUMEN

Se presenta un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC) y un transcripto BCR-ABL atípico. Mediante el análisis cualitativo de los productos de la reacción en cadena de la polimerasa, y por comparación con los pesos moleculares del producto de amplificación de muestras de pacientes positivos a los puntos de ruptura más frecuentes e13a2 (b2a2) y e14a2 (b3a2), se determinó que el gen quimérico BCR-ABL de este paciente debe corresponder al transcripto e13a3 (b2a3) que aparece con muy poca frecuencia en la LMC. El paciente se encuentra en tratamiento con imatinib (400 mg diarios) desde el inicio de la enfermedad. A los 6 meses no se detectó presencia del gen quimérico BCR-ABL; 2 estudios moleculares posteriores, al año y a los 2 años de tratamiento, resultaron positivos, pero esto no implicó modificación del tratamiento. La evolución favorable del paciente, a pesar de la recaÍda molecular, concuerda con lo esperado descrito en la literatura en relación con la presencia del transcripto b2a3 en la LMC

ABSTRACT

The case of a patient with chronic myeloid leukemia and atypical BCR-ABL transcript was presented. By using the qualitative analysis of the polymerase chain reaction products and the comparison with the molecular weights of the amplification product from the samples taken from those patients positive to the most frequent rupture points e13a2 (b2a2) and e14a2 (b3a2), it was determined that chimeric gen BCR-ABL of this patient should correspond to transcript e13a3 (b2a3) that rarely occurs in CML. The patient is being treated with Imatinib (400 mg daily) since the onset of his disease. After six months, the chimeric gen BCR-ABL was not detected. Two molecular studies carried out one year and two years after the treatment yielded positive results, but this did not imply any change to the treatment. Despite the molecular relapse, the favorable recovery of the patient agreed with the expected result described in the literature in terms of the presence of transcript b2a3 in CML