Maltrato infantil, como forma de debut de hemofilia A: presentación de un caso / Child abuse, as a form of hemophilia A: presentation of a case

RESUMEN

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria producida por la disminución de la actividad del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), y que se hereda con carácter recesivo ligado al sexo. El diagnóstico se establece por los antecedentes familiares, las manifestaciones clínicas del paciente con la presencia de episodios hemorrágicos desde épocas tempranas de la vida y cuya severidad esté relacionada directamente con la actividad del factor en el plasma. El diagnóstico de certeza de la enfermedad se realiza mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII o el factor IX. Objetivo: presentar un caso clínico de debut diagnóstico de hemofilia A en paciente de 1 año de edad que ingresa como síndrome de niño maltratado con hematoma occipital gigante y anemia severa aguda, quien había sido tratado previamente con lesiones por maltrato, sin diagnóstico presuntivo de la entidad. El diagnóstico definitivo se confirma en el instituto de hematología, mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII.

ABSTRACT

The hemophilia is a hemorrhagic hereditary disease produced by the factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B) activity decrease, that is inherited with recessive character linked to the sex. The diagnosis is established based on the familiar antecedents, and the patient's clinical manifestations with hemorrhagic episodes since early stages of life. The severity was directly related with the factor activity in the plasma. The certainty disease diagnosis is made through the laboratory finding of the decrease of factor VIII or factor IX activity. Objective: Presenting a clinical case of hemophilia diagnostic debut in a patient aged 1 year old, who entered as child abuse syndrome with a giant occipital hematoma and an acute severe anemia, who previously was treated with abuse lesions, without the presumptive diagnostic of the disease. The definitive diagnosis was confirmed in the institute of hematology by the laboratory finding of factor VIII activity decrease.