Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina / Human genetics: bases and applications in medicine

RESUMEN

Contenido Desarrollo histórico de la genética humana. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular. El material genético ADN y cromosomas. Información genética. La organización del genoma humano. Regulación de la expresión génica. Mutación. Patrones de herencia humana. Determinación sexual y cromosomas sexuales. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis. Meiosis, recombinación y disyunción. Genética e infertilidad. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermedades de origen complejo y otros tipos de herencia. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo. Anomalías genéticas de las proteínas estructurales. Genética del desarrollo embrionario y ciliopatías. Cariotipo humano y cromosomopatías. Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del X grágil. Genética de los tumores. Aspectos éticos, legales y sociales en genética humana.