Porfiria Dual: coexistencia de porfiria cutánea tardia y porfiria aguda intermitente en los mismos miembros de una familia / Dual porphyria: coexistence porphyria cutanea tarda and acut intermittent porphyria in the some members of a family

RESUMEN

- Se describe un caso raro de porfiria dual en varios miembros de una familia. - Ha sido posible diagnosticar la coexistencia de PCT y PAI en la misma paciente, que presentaba tanto la sintomatología cutánea como la aguda, en base a exhaustivos estudios bioquímicos. ALA, PBG y porfirinas se encontraron significativametne aumentados en orina, sumando a una disminución del 50 por ciento en la actividad de la Deaminasa eritrocitaria confirmó el daignóstico de PAI. Por otro lado, el patrón de porfirinas urinarias, mostró predominio de tetrapirroles altamente carboxilados y la URO-D reducida en sangre, están de acuerdo con la existencia de una PCT; estos resultados condujeron entonces al establecimiento de la porfiria dual en esta paciente. - Se demostró además que varios miembros de la familia son portadores sintomáticos o asintomáticos de la porfiria dual, incluyendo la madre, cuatro hermanas y muy probablemente también la hija, tres sobrinas y dos sobrinos. Se destaca la importancia del diagnóstico diferencial en relación al tratamiento del paciente, así como el valor del uso de métodos bioquímicos sensibles y específicos que permiten distinguir cada porfiria y la relevancia del estudio familiar