Aportaciones de un servicio de genética al estudio de los pacientes de un hospital pediátrico / A genetic service contribution to the study of patients of pediatric hospital

RESUMEN

El objeto de este trabajo es presentar algunos ejemplos de estudios realizados en genética clínica y citogenética que, en cierta forma, han contribuído al desarrollo de estas disciplinas en nuestro medio. El análisis de la frecuencia de las enfermedades genéticas en pacientes fallecidas y hospitalizados, la descripción de la variabilidad clínicas de padecimientos genéticos frecuentes y la descripción de nuevos síndromes de índole hereditario aportan elementos para una mayor precisión en el diagnóstico de estas enfermedades. Por otra parte, el usos de las técnicas citogenéticas proporciona el diagnóstico etiológico en pacientes con retraso psicomotor y malformaciones múltiples y contribuye al estudio de las alteraciones en los mecanismos celulares en algunos padecimientos genéticos