Normal male carriers on the Martin-Bell syndrome gene: implications for genetic counseling

RESUMO

A freqüência de comprometimento mental foi estimada entre os parentes de homens normais portadores do gene da SMB. Suas filhas, hetertozigotas certas, säo raramente afetadas e a freqüência de comprometimento mental em suas irmandades é menor do que nas irmandades de homens afetados. Seus netos e netas, entretanto, têm risco de serem afetados semelhantes ao dos filhos e filhas de heterozigotas filhas de mulheres portadoras. Os riscos de afetados na prole de possíveis portadores que näo expressam o X frágil foram calculados nos casos em que o gene pode ser transmitido por um homem normmal