Hemihiperplasia aislada: A propósito de un caso

RESUMEN

Objetivo: El objetivo es dar a conocer un caso de hemihiperplasia aislada. Caso Clínico Escolar femenina de 7 años de edad con antecedente patológico de tumor de Wilms diagnosticado a los 11 meses, quien es referida a la Unidad de Endocrinología del IAHULA por presentar asimetría congénita del hemicuerpo derecho. Al examen físico se evidencia un peso de 25,500 Kg(P75-90), talla 137 cm(˃P97), índice de masa corporal 13,6 Kg/m2(P25-50), brazada 135 cm. Facies asimétricas, raíz y puente nasal anchos, narinas asimétricas, labios gruesos, paladar alto, asimetría de lengua, encías hipertróficas. Vello púbico y mamas Tanner I, labios mayores asimétricos. longitud de las extremidades inferiores derecha 74 cm, izquierda 70,5 cm. Escoliosis con asimetría de omóplatos. La radiografía de mano y muñeca izquierda reporta una edad ósea de 8 años. Se solicita eco pélvico que reporta útero de longitud 1,4 cm, antero-posterior 0,8 cm, transversal 1,7 cm, sin alteraciones. Conclusiones: La paciente fue diagnosticada con hemihiperplasia, un crecimiento asimétrico de una o más regiones del cuerpo, y su incidencia se estima en 1 de cada 86.000 nacidos vivos. Esta entidad clínica es de aparición esporádica y ocurre por alteraciones en 11p15, principalmente por disomía uniparental paterna, o por defectos en la metilación de los genes LIT1 y H19, lo cual puede provocar sobreexpresión del IGF-2 causando talla alta y mayor predisposición a neoplasias malignas de estirpe embrionario como tumor de Wilms.

ABSTRACT

Objective: The objective of this paper is to divulge a case of isolated hemyhiperplasia. Clinical Case A seven-year old schoolgirl with pathological history of Wilms’ tumor, diagnosed at 11 months, was referred to the Endocrinology Unit of Los Andes University Hospital because of congenital asymmetry of right hemicorpus. At clinical examination she exhibited weight 25.5 kg (P75-90); height 137 cm (>P97); body mass index 13.6 kg/m2 (P25-50); arm span 135 cm; asymmetrical facies; broad radix and nasal bridge; asymmetrical nostrils; thick lips; high palate; asymmetry of the tongue; gingival enlargement; pubic hair and breasts at Tanner stage I; asymmetrical labia majora; unequal length of lower extremities, the right lower limb measuring 74 cm and the left, 70.5 cm; scoliosis and scapular asymmetry. X-ray of left hand and wrist yielded bone age of 8 years. Pelvic ultrasound evaluation revealed uterine length of 1.4 cm, anteroposterior diameter of 0.8 cm, and transverse diameter of 1.7 cm with no alterations. Conclusion: Patient was diagnosed with hemihyperplasia, an asymmetrical growth of one or more regions of the body, whose incidence is estimated at one in 86,000 live births. This condition is sporadic and occurs as a result of alterations at 11p15, mainly due to paternal uniparental disomy or L1T1 and H19 methylation abnormalities, which can cause IGF-2 overexpression, resulting in excessively tall stature and greater propensity to malignant embryonic neoplasia such as Wilm’s tumor.