Pruebas bioquímicas en sangre materna para la identificación de fetos con riesgo de defectos cromosómicos y complicaciones asociadas al embarazo / Screening for chromosomal fetal defects and pregnancy associated complications by using maternal serum biochemical markers

RESUMEN

La determinación de marcadores bioquímicos en sangre materna en el primer y/o segundo trimestre del embarazo, permite seleccionar mujeres con un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas fetales. Es aplicable a todas las embarazadas independientemente de su edad y al combinar sus resultados con los hallazgos de ultrasonido, la tasa de detección puede llegar a ser mayor de 70%. Estas pruebas aplicadas a mujeres mayores de 35 años disminuyen el número de procedimientos invasivos y el riesgo de pérdida para los fetos sanos. Los valores alterados de cada uno de estos marcadores, pueden también sugerir la existencia de otras patologías fetales, particularmente alteraciones estructurales, del riesgo de parto pretérmino o muerte fetal, así como del riesgo materno de desarrollar complicaciones inherentes al embarazo como la preeclampsia.

ABSTRACT

Maternal serum screening for chromosomal abnormalities in the first and second trimester of pregnancy, offers the possibility to identify cases with an increased risk for fetal chromosomal defects. The combination of the serum screening and ultrasound findings increases the detection rate for fetal chromosomal abnormalities up to 85%. This screening can be applied to all pregnant women disregarding their age, and in women over 35 years of age, the detection rate can reach 90%,thus reducing the number of invasive procedures and the related risk of miscarriage. Abnormal values of each individual biochemical marker can also be associated with several fetal structural abnormalities, growth restriction, preterm delivery or stillbirth and, in the mother to the risk of developing preeclampsia.