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Síndromes genéticos reconocibles en el período neonatal / Genetic syndromes recognizable in the neonatal period
Ruggieri, Víctor L.; Arberas, Claudia l..
  • Ruggieri, Víctor L.; Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. Servicio de Neurología.
  • Arberas, Claudia l.; Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Sección de Genética Médica. Buenos Aires. AR
Medicina (B.Aires) ; 69(1,supl.1): 15-35, 2009. tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-633613
RESUMEN
La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas a) Prenatales infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o anomalías genéticas b) Perinatales cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre otros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades de origen genético reconocibles en el período neonatal por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estas entidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo más destacado u orientador, presente en el momento del nacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos 1) Génicas, en las que incluimos Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes de sobrecrecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes con facies características con compromiso ocular y Síndromes con facies características (incluyendo, en las que lo tienen, su número del MIM) y 2) Cromosómicas (anomalías en los autosomas de número; en mosaico; deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías congénitas de origen genético es de gran importancia ya que su identificación permitirá Orientar estudios diagnósticos específicos; evitar prácticas cruentas y/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador; proveer el adecuado asesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones.
ABSTRACT
The presence of a neonatal neurological lesion associated or not with dysmorphism or with a particular phenotype can be caused by a) prenatal infections (Group TORCH) toxic or teratotoxic agents (alcohol, cocain, antiepileptics, inhalants such as toluene, etc.), vascular defects or genetic anomalies; b) perinatal isquemic hypoxic lesions, infectious or metabolic disorders, etc. In this paper we analyze all entities of genetic origin neonatally recognizable by their phenotype which must be included in the differential diagnosis of all children neurologically compromised. In order to simplify the diagnosis, these entities will be divided according to the prevalence of the phenotype present at birth, dividing them into two large groups 1) Genic alterations which include Syndromes with characteristic facies and member malformations, Supra growth syndrome, Syndrome with neonatal growth deficit, Neuro-ectodermic syndromes, Syndromes with characteristic facies and ocular compromise, Syndromes with characteristic facies including those that bear MIM number, and 2) Chromosomal alterations (autosomal in number, mosaic, deletion, and sex chromosomes). The detection of these anomalies through phenotype studies involving congenital encephalopathies of genetic origin is of major importance because it will permit the orientation of specific diagnostic studies, the prevention of difficult and expensive maneuvers, and furthermore, it will offer adequate family counseling and control eventual complications.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Anomalías Congénitas / Tamizaje Neonatal / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio pronóstico / Factores de riesgo Límite: Humanos / Recién Nacido Idioma: Español Revista: Medicina (B.Aires) Asunto de la revista: Medicina Año: 2009 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Argentina Institución/País de afiliación: Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez/AR

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