Diagnóstico molecular de un caso de Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD) detectado por MS/MS / Molecular diagnosis of a case of Acyl CoA dehydrogenase medium chain (MCADD) detected by MSIMS
Acta pediátr. costarric
;
19(2): 47-52, 2005. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-637446
RESUMEN
La deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Acidos Grasos de Cadena Media (MCADD) es el trastorno de la B-oxidación más comúnmente diagnosticado en humanos. Se hereda de forma autosómica recesiva y presenta una frecuencia que varía entre 14900 y 125000. La mutación más frecuente es la A985G que se observa en condición homocigoto en 81 por ciento de los casos y heterocigoto compuesto en 18 por ciento. El bloqueo enzimático lleva a la acumulación de ésteres de acilcarnitinas de cadena media lo cual permite la detección temprana de la enfermedad mediante el análisis de Espectrometría de Masas (MS/MS) y su posterior confirmación molecular. El primer caso de MCADD en Costa Rica fue detectado por MS/MS en el Laboratorio Nacional de Tamizaje y la presencia de la mutación A985G fue confirmada por métodos moleculares. La mutación afecta una región lejana del sitio activo que participa en el empaquetamiento de la proteína, proceso que es asistido por las chaperonas moleculares. Hasta la fecha, el paciente permanece asintomático lo cual podría explicarse por una serie de factores genéticos y ambientales que permiten mantener, parcialmente, la actividad de la enzima
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Acetilcoenzima A
/
Análisis Mutacional de ADN
/
Tamizaje Neonatal
/
Enfermedades Metabólicas
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Recién Nacido
País/Región como asunto:
America Central
/
Costa Rica
Idioma:
Español
Revista:
Acta pediátr. costarric
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Costa Rica
Institución/País de afiliación:
Biólogo molecular HNN/CR
/
Microbiólogo HNN/CR
/
Pediátra HNN/CR
/
Peidatría HNN/CR
/
Servicio de genética HNN/CR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS