Cómo evaluar un paciente con miotonía / How to evaluate a patient with myotonia
Arch. méd. Camaguey
;
16(3): 353-368, Mayo-jun. 2012.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-642967
RESUMEN
Introducción: la miotonía es un desorden del músculo, caracterizado por una relajación demorada del músculo esquelético después de la contracción voluntaria o por efecto de la percusión. Desarrollo: se comenta la fisiopatología a la luz de los conocimientos actuales en relación a los defectos genéticos ligados a las canalopatías. Se discute el diagnóstico positivo y diferencial, la clasificación, las principales formas clínicas y el tratamiento. Conclusiones: a pesar de un conocimiento creciente de la base genética de estos desórdenes, los rasgos clínicos y el electro diagnóstico permanecen como aliados insuperables en el diagnóstico positivo y diferencial de las mismas. Sobre las miotonías no distróficas existen algunas respuestas, con muchas más interrogantes tanto en su reconocimiento clínico como en su clasificación y tratamiento.
ABSTRACT
Introduction: myotonia is a muscle disorder, characterized by a delayed relaxation of a skeletal muscle after a voluntary contraction or by percussion. Development: the physiopathology in the light of current knowledge regarding genetic defects associated with channelopathies is presented. Positive and differential diagnosis, classification, main clinical forms and treatment are discussed. Conclusions: despite a growing understanding of the genetic basis of these disorders, clinical features and the electro-diagnostic remain as insuperable allies in positive and differential diagnosis. On myotonia no dystrophica there are some answers, with many more questions both its medical examination and its classification and treatment.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Español
Revista:
Arch. méd. Camaguey
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
Institución/País de afiliación:
Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech/CU
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