Krabbe disease: the importance of early diagnosis to prognosis / Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico
Einstein (Säo Paulo)
;
10(2)apr.-jun. 2012.
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS
| ID: lil-644889
ABSTRACT
Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an inherited recessive autosomal leukodystrophy caused by deficiency of the enzyme galactocerebrosidase. The lack of this enzyme leads to the build-up of galactolipids that will promote the death of oligodendrocytes and the demyelination of the central and peripheral nervous systems. There are two clinical forms early onset and late onset. This article reports a case of late onset Krabbe disease and discusses the importance of early diagnosis for its prognosis.
RESUMO
Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Psicosina
/
Galactolípidos
/
Galactosilceramidasa
/
Leucodistrofia de Células Globoides
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Humanos
Idioma:
Inglés
/
Portugués
Revista:
Einstein (Säo Paulo)
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Hospital Israelita Albert Einstein/BR
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