Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X: a propósito de dos casos en Costa Rica / Chromosome X linked adrenoleukodystrophy: report of two cases in Costa Rica

RESUMEN

La adrenoleucodistrofia es una causa de encefalopatía crónica progresiva debida a trastornos metábolicos generados en los peroxisomas. Se presentan dos varones con adrenoleucodistrofia estudiados en el Hospital Nacional de Niños, que desarrollaron la enfermedad entre los 6 y los 9 años, con rápida progresión hacia la invalidez y la muerte. El diagnóstico se fundamentó en la determinación de ácidos grasos saturados de cadena larga en el plasma o e los fibroblastos en un caso, o la leucodistrofia característica asociada a insuficiencia suprarrenal en el otro. El manejo debe incluir, consejo genético, fisioterapia, apoyo ortopédico, nutricional, psicológico y social. No existe en la actualidad ningún tratamiento convincente salvo la discreta estabilidsad dada por el transplante de médula ósea pero con un alto riesgo de mortalidad.