Fibrosis quística: abordaje clínico / Cystic fibrosis: a clinical approach

RESUMEN

La fibrosis quística es un trastorno multisistémico y es la enfermedad letal hereditaria más común en países occidentales. Los avances en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, el descubrimiento del gen que codifica para la proteína de membrana, CFTR, y el advenimiento de mejores terapias han contribuido a un mejor manejo de estos pacientes y un aumento en la esperanza de vida. Los pilares de la atención a estos pacientes se basan en mejorar la nutrición, mantener una adecuada función pulmonar, prevenir infecciones pulmonares, fisioterapia diaria y un adecuado soporte psicológico y social para el niño, a, y su familia. Este artículo se enfoca en el diagnóstico de esta patología, recomendaciones sobre el manejo y tratamiento de la enfermedad pulmonar y extrapulmonar. Debido a que es un trastorno multiorgánico, el manejo de estos pacientes debe ser en un centro especializado y con un equipo multidisciplinario.