Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares / Integral management of Costa Rican patient with huntington's disease and their families
Acta méd. costarric
;
53(3): 136-143, jul.-sept. 2011.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-648415
RESUMEN
Objetivo:
Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50 por ciento de riesgos, y brindales asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington.Métodos:
Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50 por ciento de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brinda asesoramiento genético y evaluación psicológico. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo.Resultados:
El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cino resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similares al de otras poblaciones.Conclusión:
El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfemedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tiene riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedad de Huntington
/
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America Central
/
Costa Rica
Idioma:
Español
Revista:
Acta méd. costarric
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Costa Rica
Institución/País de afiliación:
Hospital Doctor Rafel Ange Calderón Guardia/CR
/
Hospital Nacional Psiquiátrico/CR
/
Instituto de Investigación en Salud/CR
/
Universida Nacional a Distancia/CR
/
Universidad de Costa Rica/CR
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