Falência ovariana precoce em portadores da pré-mutação do gene FMR1: revisão da literatura / Premature ovarian failure in FMR1 premutation carriers: a literature review
Reprod. clim
;
25(2): 64-67, 2010.
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-651151
RESUMO
A mutação do gene FMR1 é um fator genético importante para a determinação multifatorial da idade da menopausa. Portadoras da pré-mutação podem ter a vida reprodutiva encurtada e devem ser alertadas sobre o risco de transmissão da Síndrome do X Frágil para seus descendentes. O objetivo deste trabalho foi mostrar dados atualizados sobre as implicações genotípica e fenotípica da pré-mutação do gene FMR1 na reprodução humana.
ABSTRACT
The FMR1 mutation is an important genetic factor in the multifactor determination of menopause age. Premutation carriers can have reproductive life shortened and should be alerted about the risk of transmitting the Fragile X Syndrome to their descendents. The purpose of this paper was to show updated data about the genotypic and phenotypic implications of FMR1 premutation on human reproduction.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cromosoma X
/
Menopausia Prematura
/
Infertilidad
/
Mutación
Idioma:
Portugués
Revista:
Reprod. clim
Asunto de la revista:
REPRODUCAO
Año:
2010
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
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