Kindler syndrome: report of two cases / Síndrome de Kindler: relato de dois casos
An. bras. dermatol
;
87(5): 779-781, Sept-Oct. 2012. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-651576
ABSTRACT
Kindler syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by trauma-induced blisters, progressive poikiloderma and varying degrees of photosensitivity. In 2003, loss-of-function mutations were identified in the gene KIND1 mapped to chromosome 20p12.3. In this paper, we report Kindler syndrome in two children born to consanguineous parents presenting acral blistering, photosensitivity, poikiloderma, cutaneous atrophy and periodontitis.
RESUMO
A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromossomo 20p12.3. Nesse trabalho relata-se a presença da síndrome de Kindler em irmãos, filhos de pais consangüíneos, que apresentavam, desde a infância, fotossensibilidade, bolhas após pequenos traumas, poiquilodermia, atrofia cutânea e periodontite.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedades Periodontales
/
Trastornos por Fotosensibilidad
/
Vesícula
/
Epidermólisis Ampollosa
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
An. bras. dermatol
Asunto de la revista:
Dermatologia
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Federal University of the Amazonas/BR
/
Nilton Lins University/BR
/
State University of the Amazonas/BR
/
Tropical Medicine Foundation of the Amazonas/BR
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