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Síndrome de Gorlin
Vieira, Érica Cristina Vieira; Abbade, Luciana Patrícia Fernandes; Marques, Sílvio Alencar; Marques, Mariângela E. A; Stolf, Hamilton Ometto.
  • Vieira, Érica Cristina Vieira; s.af
  • Abbade, Luciana Patrícia Fernandes; Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho". Faculdade de Medicina. Botucatu. BR
  • Marques, Sílvio Alencar; Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho". Faculdade de Medicina. Botucatu. BR
  • Marques, Mariângela E. A; Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho". Faculdade de Medicina. Botucatu. BR
  • Stolf, Hamilton Ometto; Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho". Faculdade de Medicina. Botucatu. BR
Diagn. tratamento ; 17(3)set. 2012. tab, ilus
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-652284
RESUMO

Contexto:

A síndrome de Gorlin ou síndrome do nevo basocelular é desordem autossômica dominante causada por mutação no gene Patched, que faz parte da via de sinalização Hedgehog.Descrição do caso O paciente descrito tem 67 anos, apresenta múltiplos carcinomas basocelulares com início desde os 17 anos, além de cistos odontogênicos, escoliose dorsal, pits palmoplantares, hipertelorismo e macrocefalia.Discussão A síndrome é manifestada pela tríade de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas. Outras alterações orgânicas podem estar presentes, sendo o meduloblastoma, tumor maligno da fossa posterior, causa potencial de morte.

Conclusão:

O diagnóstico precoce é importante para que terapias menos agressivas sejam realizadas. O tratamento envolve equipe multidisciplinar e o aconselhamento genético é mandatório.
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Protectores contra Radiación / Fármacos Gastrointestinales / Mentha Tipo de estudio: Estudio de tamizaje Límite: Animales Idioma: Portugués Revista: Diagn. tratamento Asunto de la revista: Diagn¢stico / Medicina / Terapˆutica Año: 2012 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil Institución/País de afiliación: Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho"/BR

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