CADASIL: case report / CADASIL: relato de caso
Dement. neuropsychol
;
6(3): 188-191, set. 2012. tab, ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-652326
ABSTRACT
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary cerebral arteriopathy caused by mutations in the Notch-3 gene. The diagnosis is reached by skin biopsy revealing presence of granular osmiophílic material (GOM), and/or by genetic testing for Notch-3. We report a case of a 52-year oldman with recurrent transient ischemic attacks (TIA), migraine, in addition to progressive sensory, motor and cognitive impairment. He was submitted to a neuropsychological assessment with the CERAD (Consortium to Establish a Registry forAlzheimers Disease) battery along with other tests, as well as neuroimaging and genetic analysis for Notch-3, confirming the diagnosis. Executive function, memory, language and important apraxic changes were found. Imaging studies suggested greater involvement in the frontal lobes and deep areas of the brain.
RESUMO
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) é uma arteriopatia cerebral hereditária causada por mutações no gene Notch-3. O diagnóstico é feito através de biópsia da pele onde se verifica presença de material osmiofílico granular (GOM) e/ou por teste genético para Notch-3. É relatado o caso de um homem de 52 anos, com ataques isquêmicos transitórios (AIT) recorrentes, enxaqueca e comprometimento sensitivo e motor, e cognitivo progressivo. Foi submetido à avaliação neuropsicológica através da bateria CERAD (Consortium to Establisha Registry for Alzheimers Disease) e outros testes, exames de neuroimagem e análise genética para Notch-3, que confirmou o diagnóstico. Foram encontradas alterações em função executiva, memória, linguagem e importante comprometimento apráxico. Exames de imagem sugerem um maior envolvimento dos lobos frontais e áreas profundas do cérebro.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cognición
/
CADASIL
/
Neuropsicología
Límite:
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Dement. neuropsychol
Asunto de la revista:
NEUROCIENCIAS
/
Neurología
/
Psicologia
/
Psiquiatria
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR
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