Reporte de caso clínico: síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal / Clinical case report: espondilocarpotarsal synostosis syndrome
Medicina (Guayaquil)
;
16(4): 301-306, 2011.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-652667
RESUMEN
El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal es un desorden genético muy raro, ocasionado por la mutación del gen de la Filamina B que produce una displasia esquelética. Se hereda de forma autosómica recesiva y en el mundo entero se han reportado apenas 25 casos desde que fue descrito por primera vez. El objetivo de este trabajo es resaltar la importancia de la consanguinidad como factor de riesgo de las enfermedades genéticas recesivas y contribuir con la escasa bibliografía existente a nivel mundial. Se presenta un paciente masculino de 21 años de edad con inteligencia normal que se manifiesta clínicamente con un dismorfismo facial leve, cifoescoliosis severa, luxación de cadera y tobillos bilaterales, hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentaria y ameliogénesis imperfecta. Proviene de padres y abuelos consanguíneos de tercer grado. Debido a la rareza de esta enfermedad, este paciente no fue diagnosticado por sus tratantes y si bien es cierto no existe cura para ella, es importante su reconocimiento oportuno para evitar complicaciones y decidir el tratamiento adecuado.
ABSTRACT
Espondilocarpotarsal synostosis syndrome is a very rare genetic disorder, caused by the mutation of the filamin B gene which produces a skeletal dysplasia. It is inherited in an autosomal recessive form, and in the world there have been only 25 cases reported since it was first described. The objective of this paper is to highlight the importance of consanguinity as a risk factor for recessive genetic diseases and to contribute to the scarce literature on this topic worldwide. We present a male patient, 21 years of age with normal intelligence clinically showing mild facial dysmorphism, severe kyphoscoliosis, hip and bilateral ankle dislocation, sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and ameliogenesis imperfecta. His parents and grandparents are third-degree blood relatives. Due to the rarity of this disease, this patient was not diagnosed by his physicians, and although there is no cure for it, its early recognition is important to avoid complications and to decide on the appropriate treatment.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Sinostosis
/
Anomalías Congénitas
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
/
Enfermedades del Recién Nacido
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Idioma:
Español
Revista:
Medicina (Guayaquil)
Asunto de la revista:
Cincias da Sa£de
/
Medicina
/
Pesquisa
/
Sa£de P£blica
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Ecuador
Institución/País de afiliación:
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil/EC
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS