Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry / Clinical guidelines: Chilean consensus in Fabry disease
Rev. chil. neuro-psiquiatr
; 50(3): 191-201, set. 2012. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-656336
Biblioteca responsable:
CL1.1
ABSTRACT
Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 180.000 to 1117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.
RESUMEN
La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 180.000 a 1117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible.
Palabras clave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad de Fabry
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
País/Región como asunto:
America do sul
/
Chile
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. neuro-psiquiatr
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Año:
2012
Tipo del documento:
Article