Anomalías inusuales del arco branquial, dermoepidérmicas y del sistema nervioso en un neonato con el síndrome VACTERL-H / Unusual branchial arch, dermoepidermal and nervous system anomalies in a neonate with VACTERL-H syndrome
Arch. argent. pediatr
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110(4): e67-e71, ago. 2012. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-657467
RESUMEN
El síndrome VACTERL-H es un trastorno complejo de malformaciones congénitas que implica vértebras, ano, corazón, tráquea, esófago, riñones, extremidades (del inglés limbs) e hidrocefalia. Su etiología se ha identificado sólo en algunos pacientes debido, en gran medida, a su naturaleza esporádica, así como a su alto grado de heterogeneidad clínica. En este informe se presenta a un neonato con el síndrome VACTERL-H, al que se asocian anomalías inusuales del arco branquial, dermoepidérmicas y del sistema nervioso, que se comparan con las descritas en la bibliografía médica. Según nuestra experiencia, esta presentación no sólo amplía el conocimiento del espectro de anomalías que se puede presentar en el síndrome VACTERL-H, sino que también podría ser útil en la identificación de pacientes con este fenotipo heterogéneo.
ABSTRACT
VACTERL-H syndrome is a complex disorder of congenital malformations that implies vertebrae, anus, heart, trachea, esophagus, kidneys, limbs and hydrocephalus. Its etiology has been identified in a fraction of patients largely due to their sporadic nature and its high degree of clinical heterogeneity. This report presents a newborn with VACTERL-H syndrome, associated with unusual branchial arch, dermoepidermal and nervous system anomalies, which are compared with those described in the medical literature. Based on our experience, the presentation of this case not only expands the knowledge of the spectrum of anomalies that can occur in VACTERL-H syndrome, but also can be useful in identifying patients with this heterogeneous phenotype.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Anomalías Cardiovasculares
/
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
/
Anomalías del Sistema Digestivo
/
Hidrocefalia
/
Anomalías Musculoesqueléticas
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
México
Institución/País de afiliación:
Hospital Civil Fray Antonio Alcalde/MX
/
Universidad de Guadalajara/MX
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