Síndrome de Saethre-Chotzen: suas alterações dismórficas. Relato de caso / Saethre-Chotzen syndrome: facial dysmorphic features. A case report
Pediatr. mod
;
48(5)maio 2012.
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-663125
RESUMO
Introdução:
A síndrome de Saethre-Chotzen é um distúrbio raro de herança autossômica dominante causada por mutações no gene TWIST, localizado no lócus 7p21; os pacientes apresentam defeitos na cabeça (plagiocefalia e assimetría facial) e na parte distal das extremidades, dedos encurtados e ligados pela persistência de uma membrana entre eles (sindactilia).Objetivo:
Apresentar um relato de caso da síndrome de Saethre-Chotzen, discutindo as características diagnósticas que diferenciam essa síndrome dos outros tipos de craniossinostoses e o diagnóstico diferencial. Descrição Estudante de 11 anos apresentando os seguintes sinais clínicos plagiocefalia decorrente de craniossinostose, acrobraquicefalia, assimetria facial e hemimelia, com ausência da porção distal do antebraço direito.Comentários:
Apresentamos um caso ilustrativo da síndrome de Saethre-Chotzen, que constitui a mais frequente das doenças com craniossinostoses e descrevemos as importantes alterações faciais dismórficas da síndrome.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Acrocefalosindactilia
/
Craneosinostosis
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Pediatr. mod
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
/
México
Institución/País de afiliación:
Centro Médico Nacional/MX
/
Universidade Estadual do Pará/BR
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