Síndrome de Menkes: relato de caso em irmãos / Menkes disease: report of two cases in siblings
ACM arq. catarin. med
;
41(4)out.-dez. 2012. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-671024
RESUMO
A Síndrome de Menkes ou tricopoliodistrofia é umadesordem neurodegenerativa de caráter recessivo, ligadaao cromossomo X, caracterizada por um distúrbiono transporte e metabolismo do cobre. O diagnósticoé sugerido pela tríade clássica dos fatores clínicos(atraso no desenvolvimento, degeneração neurológicae má formação dos cabelos) e com a demonstração daredução dos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina.Relata-se o caso de dois irmãos, diagnosticados comSíndrome de Menkes, enfatizando-se ainda, a raridadedesse acontecimento e os tratamentos atuais de eficácialimitada.
ABSTRACT
Menkes syndrome or Twisted Hair Syndromeand trichopolyodistrophy is a rare, X-linked recessiveneurodegenerative disorder, characterized by adisturbance in copper metabolism. The diagnosis isclinically suggested by the classic triad of features(developmental delay, neurological degenerationand malformation of the hair) and with the demonstrationof reduction of serum copper and ceruloplasmin.We report on the case of two brothers, diagnosedwith Menkes syndrome, emphasizing also therarity of this event and the current treatments of limitedeffectiveness.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Portugués
Revista:
ACM arq. catarin. med
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Hospital Infantil Joana de Gusmão/BR
/
Hospital Nossa Senhora da Conceição/BR
/
Universidade do Sul de Santa Catarina/BR
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