Acondroplasia: diagnóstico clínico precoce / Achondroplasia: early clinical diagnosis

RESUMO

A acondroplasia é uma síndrome genética que afetaa ossificação endocondral, sendo uma das causas denanismo. Acomete um recém-nascido em cada oitoa dez mil nascimentos. Embora o defeito genéticotenha caráter autossômico dominante, cerca de 85%dos casos resultam de novas mutações. Os portadoresda acondroplasia apresentam características clínicastípicas como macrocefalia, baixa estatura, membroscurtos com predomínio do segmento proximal e limitaçãoda extensão dos cotovelos. Entretanto, essascaracterísticas clínicas no período neonatal podempassar despercebidas dos pais e pediatras, uma vezque os recém-nascidos normais apresentam os membroscurtos em relação ao tronco, o que dificulta aobservação dessa desproporção. No presente estudode caso, registra-se um caso típico de acondroplasiadiagnosticado imediatamente após o nascimento.

ABSTRACT

Achondroplasia is a genetic syndrome that affects the endochondralossification, being one of the causes of dwarfism.It affects one newborn in every 8 to 10 thousandbirths. Although the genetic defect is of autosomal dominantorigin, about 85% of cases result from new mutations.The typical clinical features of achondroplasia are macrocephaly,short stature, short limbs with predominanceof the proximal segment and limitation of elbow extension.However, these clinical features may go unnoticedin the neonatal period, since newborns? limbs are shorterin relation to the trunk, making it difficult for parents andpediatricians to notice this disproportion. This case reportdescribes a typical case of achondroplasia diagnosed immediatelyafter birth.