Hemoglobinuria paroxistica nocturna: reporte de un caso / Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: case report

RESUMEN

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, HPN, es una causa poco frecuente de pancitopenia, con una incidencia aproximada de 1/100.000 personas; sin embargo, debe ser tenida en cuenta por el impacto que puede provocar en los pacientes, llevándolos incluso hasta la muerte. Este es el caso de un varón de 26 años, que presenta un cuadro de tres años deevolución con síntomas de curso intermitente, consistente en disnea, fiebre, astenia, adinamia, dolor abdominal, sangrado gingival, epistaxis, orinas hipercoloreadasintermitentes. Al examen físico se encuentra pálido, tinte ictérico, petequias. Había consultado en los últimos tres años por cuadros similares, acompañados de episodios infecciosos. Durante el último cuadro presentó hemoglobina de 4,7 g/dL,hematocrito de 14%, leucocitos de 200xmm3, plaquetas de 1000xmm3, reticulocitos 4%, Test de Coombs negativo. El trastorno básico de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna HPN responsable de la pancitopenia, es la sensibilidad de las células hematológicas al complemento,causando lisis celular. Esta patología tiene varias formas de manifestación, una de las cuales cursan com signos de hemólisis y falla medular. Su trayectoria es variable, con remisionesy exacerbaciones, o causando la muerte poco tiempo después del diagnóstico dependiendo del número de células afectadas y se establece con la prueba de Ham, la prueba de la sacarosa o la citometría de flujo. Debido a los antecedentes de infecciones repetidas, sangrados, petequias y resultados de laboratorio, se enfoca como una posible falla medular, se formulan recomendaciones para su diagnóstico bajo la sospecha de una HPN y se solicita Test de Ham.