Hb Southampton B106 G8 Leu PRO, CTG CCG in a Uruguayan woman
Rev. bras. hematol. hemoter
;
35(2): 146-147, 2013.
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-676321
ABSTRACT
Hemoglobin Southampton (also known as hemoglobin Casper) is a rare hemoglobin structural variant resulting from a substitution of a leucine residue for proline at codon beta106 [beta106(G8)Leu→Pro, CTG→CCG]. It is very unstable and associated with severe hemolytic anemia. We detected this mutation in a 37-year-old Uruguayan woman with a history of severe chronic hemolytic anemia since her childhood. According to our knowledge this is the first time that this variant has been found in the Uruguayan population.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Hemoglobinas
/
Cardiotocografía
/
Hemoglobinopatías
/
Anemia Hemolítica Congénita
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Uruguay
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. bras. hematol. hemoter
Asunto de la revista:
Hematología
Año:
2013
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
/
Uruguay
Institución/País de afiliación:
Universidad de la República/UY
/
Universidade Estadual de Campinas/BR
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