Estudio genético-molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en una familia peruana sugiere nuevo locus para glaucoma / Molecular genetic study of primary open-angle glaucoma in a Peruvian family suggests new locus for glaucoma
Horiz. méd. (Impresa)
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5(1): 23-27, jun. 2005. tab
Artículo
en Español
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-676649
RESUMEN
La contribución de la genética molecular al estudio de enfermedades hereditarias es innegable. Existen numerosos reportes de genes responsables de enfermedades hereditarios que facilitan al diagnóstico, pronóstico y también la posibilidad de terapias cuando se conoce el defecto molecular involucrado. Además, hay cientos de enfermedades en donde la identificación del defecto molecular está cerca porque se han localizado regiones cromosómicas específicas en donde se sabe, residen genes responsables de estas enfermedades. Una estrategia es precisamente, refinar paulatinamente esta ubicación a fin de caracterizar el defecto molecular, todo ello con miras a establecer posibles tratamientos. El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) es una enfermedad hereditaria que puede llevar a la ceguera si no hay un diagnóstico temprano y tratamiento. Hasta ahora, se conocen seis genes que son responsables de la enfermedad y nuestro grupo está trabajando en la caracterización genético-molecular de GPAA en familias peruana usando marcadores microsatélites a fin de caracterizar su asociación con los seis grupos de marcadores. Reportamos el hallazgo de una familia peruana afectada con GPAA que no segrega con ninguno de los marcadores microsatélites de las diferentes regiones cromosómicas que se sabe están asociadas con la enfermedad. Esto apunto a la existencia de un nuevo locus responsable del GPAA en esta familia.
ABSTRACT
Molecular genetic studies are increasingly important for the study of heredity diseases and its contribution is well known. There are several hundred reports of genes responsible of genetic diseases that help in diagnosis, prognosis and possible treatment when the molecular defect is known. Primary open-angle glaucoma (POAG) is a hereditary disease that can lead to blindness if untreated. There are six known loci that can cause it and or group is working on the characterization of Peruvian families using microsatellite markers located on regions known to harbor glaucoma genes. We found a Peruvian family that does not segregate with any of the markers located near known glaucoma loci. This would account for a new locus responsible for the disease in this family.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Glaucoma de Ángulo Abierto
/
Repeticiones de Microsatélite
/
Patología Molecular
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Perú
Idioma:
Español
Revista:
Horiz. méd. (Impresa)
Asunto de la revista:
Medicina
/
Salud Pública
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Perú
Institución/País de afiliación:
Instituto de Glaucoma y Catarata/PE
/
Universida de San Martín de Porres/PE
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