Frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas del sistema HLA clase I y II en donantes de una población del suroccidente colombiano / Allele, genotype and haplotype frequencies of HLA system class I and II in donors in a population in southwestern Colombia

RESUMEN

Introducción: la determinación de los alelos que se expresan con mayor frecuencia en una población permite conocer la probabilidad que tiene una persona de encontrar un donante no relacionado compatible en esa población y sirve de referencia para estudios de asociación del HLA con diferentes enfermedades y aplicaciones en estudios antropogenéticos. Objetivo general determinar las frecuencias alélicas HLA-A*, B* y DRB1* en una población del suroccidente colombiano. Diseño: estudio descriptivo retrospectivo. Material y métodos: estudio descriptivo y retrospectivo en el cual se incluyeron 1230 donantes (vivos y fallecidos) evaluados en el protocolo para trasplante renal y/o de médula ósea de la Fundación Valle del Lili. La tipificación se hizo por métodos moleculares y el análisis estadístico de las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas se realizó con los programa genéticos GENEPOP y Arlequín. Resultados: se identificaron 20, 29 y 13 alelos para los locus HLA-A*, HLA-B* y HLA-DRB1* respectivamente y los alelos más frecuentes fueron A*02 (25%), B*35 (17,7%) y DRB1*04 (23%). Los haplotipos más frecuentes para dos loci fueron A*24B*35(8,9%), B*35DRB*04 (8,1%) y A*24DRB*04 (10,9%) y para tres loci A*24B*35DRB1*04 (5.4%) y A*24B*40DRB1*04 (3,2%). Conclusión: los alelos que se expresan con mayor frecuencia en la población del suroccidente colombiano están representados por los alelos más comunes en la población colombiana. (Acta Med Colomb 2013; 38 16-21).

ABSTRACT

Introduction: the determination of the alleles expressed more often in a population allows to know the probability of a person to find a matched unrelated donor in that population and serves as reference for the HLA association studies with different diseases and applications in anthropogenetic studies. Objective: to determine the allelic frequencies HLA-A*, B* and DRB1* in the Colombia southwestern population. Design: retrospective descriptive study. Methods: in this study we included 1230 donors (living and deceased) evaluated witin our renal transplantation or bone marrow transplant protocol following at the Fundación Valle del Lili in Cali, Colombia. The typing was made by molecular methods and the statistical analysis of allele, genotype and haplotype frequencies was performed with the genetic programs GENEPOP and Arlequin. Results: we identified 20, 29 and 13 alleles for the HLA-A*, HLA-B* and HLA-DRB1* locus respectively and the most frequent alleles were A* 02 (25%), B* 35 (17.7% ) and DRB1* 04 (23%). The haplotypes for the two more frequent loci were A* 24B* 35 (8.9%), B* 35DRB* 04 (8.1%) and A* 24DRB* 04 (10.9%) and for three loci A* 24B * 35DRB1* 04 (5.4%) and A* 24B* 40DRB1* 04 (3.2%). Conclusion: the alleles expressed more frequently in the Colombia southwestern population are represented by the most common alleles in the colombian population. (Acta Med Colomb 2013; 38 16-21).