Polimorfismo do gene da eca e da a-actinina 3 na escoliose idiopática do adolescente / Polymorphism of the ace gene and the a-actinin-3 gene in adolescent idiopathic scoliosis
Acta ortop. bras
;
21(3): 170-174, maio-jun. 2013. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-681807
RESUMO
Objetivo:
O polimorfismo da enzima conversora de angiotensina (ECA) I/D e da α-actinina 3 (ACTN3) R577X está relacionado a variações na função do musculoesquelético. O objetivo deste trabalho foi avaliar a distribuição destes polimorfismos em uma família com múltiplos membros com escoliose idiopática do adolescente.Métodos:
avaliação de 25 indivíduos de uma família, com múltiplos membros com escoliose idiopática, por meio da coleta de 10 ml de sangue para extração de DNA. A genotipagem do polimorfismo I/D do gene da ECA e R577X do gene da ACTN3 foi realizada utilizando sistema de 2 iniciadores (primers) específicos, para classificar os indivíduos em homozigotos ou heterozigotos.Resultados:
Em relação ao polimorfismo da ECA encontrou-se 19 indivíduos DD (76%) e 6 ID (24%). A prevalência do alelo D foi de 88% e do alelo I foi de 12%. Quanto ao polimorfismo da ACTN3 observou-se seis indivíduos RR (24%), 11 RX (44%) e 8 XX (32%). A prevalência do alelo R foi 23 (46%) e do alelo X foi 27 (54%).Conclusão:
observou-se diferença entre a distribuição do polimorfismo da ECA e da ACTN3 na família estudada. Ao avaliar o polimorfismo da ECA notou-se maior prevalência do alelo D em relação ao alelo I. Nível de Evidência III, Estudo Clinico, Transversal.ABSTRACT
Objective:
The I/D polymorphism of angiotensin-converting enzyme (ACE) and R577X of the α-actinin-3 (ACTN3) is related to changes in skeletal muscle function. The aim of this study was to evaluate the distribution of these polymorphisms in a family with multiple members with adolescent idiopathic scoliosis (AIS).Methods:
evaluated 25 subjects from a family with multiple members with AIS, by collecting 10mL of blood for DNA isolation. The genotyping of the I/D polymorphism of the ACE gene and the R577X of the ACTN3 gene was performed using two specific primers to classify individuals as homozygous or heterozygous.Results:
regarding the ACE polymorphism it was found that 19 (76%) subjects were DD and 6 (24%) ID. The prevalence of the D allele was 88% and the I allele was 12%. Regarding the ACTN3 polymorphism there were 6 subjects RR (24%), 11 RX (44%) and 8 XX (32%). The prevalence of the R allele was 23 (46%) and the X allele was 27 (54%).Conclusion:
there was a difference between the distribution of the polymorphism of ACE and ACTN3 in the family studied. When assessing the ACE polymorphism a higher prevalence of the D allele was observed as compared with the I allele. Level of Evidence III, Cross-sectional, Clinical Trial.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Escoliosis
/
Columna Vertebral
/
Actinina
/
Técnicas de Genotipaje
/
Sistema Musculoesquelético
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio observacional
/
Estudio de prevalencia
/
Factores de riesgo
Límite:
Adolescente
/
Niño
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Acta ortop. bras
Asunto de la revista:
Ortopedia
Año:
2013
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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