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Polimorfismo do gene da eca e da a-actinina 3 na escoliose idiopática do adolescente / Polymorphism of the ace gene and the a-actinin-3 gene in adolescent idiopathic scoliosis
Wajchenberg, Marcelo; Luciano, Rafael de Paiva; Araújo, Ronaldo Carvalho; Martins, Délio Eulálio; Puertas, Eduardo Barros; Almeida, Sandro Soares.
  • Wajchenberg, Marcelo; Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Ortopedia e Traumatologia. São Paulo. BR
  • Luciano, Rafael de Paiva; Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Ortopedia e Traumatologia. São Paulo. BR
  • Araújo, Ronaldo Carvalho; Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Biofísica. São Paulo. BR
  • Martins, Délio Eulálio; Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Ortopedia e Traumatologia. São Paulo. BR
  • Puertas, Eduardo Barros; Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Ortopedia e Traumatologia. São Paulo. BR
  • Almeida, Sandro Soares; Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Ortopedia e Traumatologia. São Paulo. BR
Acta ortop. bras ; 21(3): 170-174, maio-jun. 2013. ilus, tab
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-681807
RESUMO

Objetivo:

O polimorfismo da enzima conversora de angiotensina (ECA) I/D e da α-actinina 3 (ACTN3) R577X está relacionado a variações na função do musculoesquelético. O objetivo deste trabalho foi avaliar a distribuição destes polimorfismos em uma família com múltiplos membros com escoliose idiopática do adolescente.

Métodos:

avaliação de 25 indivíduos de uma família, com múltiplos membros com escoliose idiopática, por meio da coleta de 10 ml de sangue para extração de DNA. A genotipagem do polimorfismo I/D do gene da ECA e R577X do gene da ACTN3 foi realizada utilizando sistema de 2 iniciadores (‘‘primers’’) específicos, para classificar os indivíduos em homozigotos ou heterozigotos.

Resultados:

Em relação ao polimorfismo da ECA encontrou-se 19 indivíduos DD (76%) e 6 ID (24%). A prevalência do alelo D foi de 88% e do alelo I foi de 12%. Quanto ao polimorfismo da ACTN3 observou-se seis indivíduos RR (24%), 11 RX (44%) e 8 XX (32%). A prevalência do alelo R foi 23 (46%) e do alelo X foi 27 (54%).

Conclusão:

observou-se diferença entre a distribuição do polimorfismo da ECA e da ACTN3 na família estudada. Ao avaliar o polimorfismo da ECA notou-se maior prevalência do alelo D em relação ao alelo I. Nível de Evidência III, Estudo Clinico, Transversal.
ABSTRACT

Objective:

The I/D polymorphism of angiotensin-converting enzyme (ACE) and R577X of the α-actinin-3 (ACTN3) is related to changes in skeletal muscle function. The aim of this study was to evaluate the distribution of these polymorphisms in a family with multiple members with adolescent idiopathic scoliosis (AIS).

Methods:

evaluated 25 subjects from a family with multiple members with AIS, by collecting 10mL of blood for DNA isolation. The genotyping of the I/D polymorphism of the ACE gene and the R577X of the ACTN3 gene was performed using two specific primers to classify individuals as homozygous or heterozygous.

Results:

regarding the ACE polymorphism it was found that 19 (76%) subjects were DD and 6 (24%) ID. The prevalence of the D allele was 88% and the I allele was 12%. Regarding the ACTN3 polymorphism there were 6 subjects RR (24%), 11 RX (44%) and 8 XX (32%). The prevalence of the R allele was 23 (46%) and the X allele was 27 (54%).

Conclusion:

there was a difference between the distribution of the polymorphism of ACE and ACTN3 in the family studied. When assessing the ACE polymorphism a higher prevalence of the D allele was observed as compared with the I allele. Level of Evidence III, Cross-sectional, Clinical Trial.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Polimorfismo Genético / Escoliosis / Columna Vertebral / Actinina / Técnicas de Genotipaje / Sistema Musculoesquelético Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio observacional / Estudio de prevalencia / Factores de riesgo Límite: Adolescente / Niño / Femenino / Humanos / Masculino Idioma: Portugués Revista: Acta ortop. bras Asunto de la revista: Ortopedia Año: 2013 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil Institución/País de afiliación: Universidade Federal de São Paulo/BR

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