Síndrome de Lynch: aspectos clínicos e genéticos / Lynch syndrome: clinical and genetic

RESUMO

Foi realizado um estudo sobre a Síndrome de Lynch, com destaque para suas características clínicas e genéticas. Esta doença de linhagem familial representa cerca de 5 a 8% de todos os cânceres do cólon, sendo que não apresenta nenhuma manifestação física ou anatômica, que se pode caracterizar como uma lesão pré maligna. Esta síndrome manifesta-se em pessoas de baixa faixa etária (idade precoce) que desenvolvem adenocarcinomas de localização colônica e extra colônica. Embora atualmente sejam realizados testes genéticos moleculares para a detecção de alterações cromossomiais que diagnosticam esta afecção em membros de famílias supostamente portadoras do Cañcer de cólon não polipóide hereditário (CCNPH), na impossibilidade da realização destes testes (devido ao alto custo), é recomendado que a história clínica relacionada com a hereditariedade dos familiares deva ser realizada criteriosamente obedecendo protocolos já estabelecido. São estudados retrospectivamente, 17 membros de uma mesma família, entre os anos de 1937 e 1995, que apresentaram alta incidência de adenocarcinomas no tubo digestivo, preferencialmente de localização colônica; seis destes indivíduos desenvolveram cânceres. Efetuou-se um estudo detalhado da história familiar e clínicas dos 17 aparentados, que preencheram os Critérios de Amsterdã para p CCNPH.